คัดกรองดาวน์ซินโดรม รู้ก่อน เพื่อพร้อมดูแล
กลุ่มอาการดาวน์ หรือ Down syndrome เป็นอีกหนึ่งความกังวลใจของคุณแม่ตั้งครรภ์หลายๆท่าน ซึ่งสาเหตุเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมตั้งแต่กำเนิด ทำให้เด็กมีปัญหาทางด้านร่างกาย สติปัญญา และพัฒนาการ
ส่วนใหญ่จะพบในคุณแม่ตั้งครรภ์ที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไป ซึ่งมีโอกาสเสี่ยงที่ทารกจะเป็นดาวน์ซินโดรมสูงถึง 1 ใน 250 และยิ่งอายุมากเท่าไหร่ ความเสี่ยงก็จะยิ่งสูงขึ้น นอกจากนี้ยังพบในกลุ่มแม่ตั้งครรภ์ที่มีอายุน้อยกว่า 35 ปี หรือกลุ่มที่มีความเสี่ยงต่ำ เนื่องจากไม่ได้รับคำแนะนำในการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม
ดังนั้นการตรวจหาภาวะดาวน์ซินโดรมตั้งแต่เนิ่นๆ หรือตั้งแต่ไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์จึงเป็นสิ่งสำคัญที่ควรทำ เพื่อทราบถึงความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นได้ และเตรียมพร้อมสำหรับการดูแล
สาเหตุการตั้งครรภ์เด็กดาวน์
โดยปกติคนเราจะมีโคโมโซมจำนวน 13 คู่ หรือ 46 แท่ง แต่ในกรณีที่เป็นดาวน์ซินโดรม จะมีความผิดปกติที่เรียกว่า Trisomy 21 เกินมา 1 แท่ง กลายเป็น 3 แท่ง พบได้บ่อย 90 % และยังมีความผิดปกติในรูปแบบอื่นๆได้ เช่น การเกิด หรือ การย้ายตำแหน่งของโครโมโซม
ลักษณะของทารกดาวน์ซินโดรม
จะมีลักษะ คือ ศีรษะแบน รูปหน้าผิดปกติ ตาเฉียงและห่าง ดั้งจมูกแบน หูต่ำ ปากเล็ก และลิ้นโตคับปาก ตัวเตี้ย ขาสั้น มือและนิ้วสั้น กระดูกข้อกลางนิ้วก้อยหายไป ลายฝ่ามือตัดขวาง นิ้วโป้งและนิ้วชี้เท้าห่าง กล้ามเนื้ออ่อนนิ่มปวกเปียก ไม่ตึงตัว พัฒนาการช้าทั้งด้านร่างกายและสติปัญญา มีไอคิวต่ำ หรือภาวะปัญญาอ่อน และมักมีความผิดปกติอื่นๆรวมด้วย เช่น หัวใจพิการแต่กำเนิด หรือลำไส้อุดตัน
ความเสี่ยงตั้งครรภ์ทารกดาวน์ซินโดรม
- คุณแม่ตั้งครรภ์ตอนช่วงอายุมากกว่า 35 ปี มีโอกาสที่ทารกจะเป็นดาวน์ซินโดรม สูงถึง 1 ใน 250 และยิ่งอายุมากขึ้นก็จะยิ่งมีความเสี่ยงสูงขึ้น
- คุณแม่ที่เคยคลอดบุตรคนก่อนเป็นดาวน์ซินโดรม หากตั้งครรภ์ครั้งต่อไป ก็จะมีโอกาสที่ทารกจะเป็นดาวน์ซินโดรม
- ผู้ที่เคยมีประวัติคนในครอบครัวเป็นดาวน์ซินโดรม
- ผลตรวจอัลตราซาวด์พบลักษณะที่ชี้ว่าเป็นดาวน์ซินโดรมเช่น ทารกขาสั้น หรือมีลิ้นโตกว่าปกติ
การตรวจคัดกรองความผิดปกติของทารกในครรภ์
การตรวจในช่วงที่คุณแม่ตั้งครรภ์ 10-12 สัปดาห์ แพทย์จะมีวิธีการตรวจคัดกรองความเสี่ยงของทารก หรือโครโมโซม เพื่อดูความเสี่ยงของทารกในครรภ์จะเป็นดาวน์ซินโดรม
การตรวจชิ้นเนื้อรกหรือ CVS (Chorionic villous sampling)
เป็นการตรวจที่ให้ผลแม่นยำ คือการนำท่อส่องกล้องเข้าไปในปากมดลูก และใช้เครื่องมือดึงหรือดูดนำตัวอย่างรก ของทารกในครรภ์ออกมาตรวจที่ห้องปฏิบัติการ การตัดชิ้นเนื้อรกเพื่อนำมาตรวจนี้ให้ผลตรวจที่แม่นยำมาก สามารถตรวจได้ทุกโครโมโซม แต่คุณแม่จะเสี่ยงต่อการแท้งได้ จึงควรทำโดยแพทย์ที่มีความชำนาญในการทำหัตถการ
การตรวจอัลตราซาวด์ เพื่อวัดความหนาของน้ำที่สะสมบริเวณต้นคอทารก หรือ NT (Nuchal Translucency)
การใช้เครื่องอัลตราซาวด์ตรวจวัดความหนาบริเวณต้นคอของลูกน้อยในครรภ์ ซึ่งเมื่อตรวจแล้วพบว่าทารกมีความหนาของผนังคอมากกว่าปกติ จะมีความสัมพันธ์กับความเสี่ยงที่จะมีโครโมโซมผิดปกติ หรืออาจเป็นดาวน์ซินโดรมเพิ่มมากขึ้น วิธีการตรวจนี้ให้ผลค่อนข้างแม่นยำ และไม่มีความเสี่ยงต่อการแท้ง
การทำ NT ร่วมกับ การตรวจสารในเลือดคุณแม่ หรือตรวจเลือด Double Marker (PAPP-A , Free B HCG)
เป็นการตรวจร่วมกันทั้งการอัลตราซาวด์วัดความหนาของต้นคอทารก (NT) ร่วมกับการตรวจสารชีวเคมี และฮอร์โมนในเลือดคุณแม่ 2 ชนิด คือ Pregnancy - associated plasma protein A หรือ PAPP-A กับ Free beta subunit of human gonadotropin หรือ Free B - HCG ซึ่งการตรวจคัดกรองด้วยวิธีนี้ถือว่าได้ผลที่แม่นยำมากยิ่งขึ้นถึงประมาณ 90% และไม่เสี่ยงต่อการแท้ง
ตรวจคัดกรองความผิดปกติของลูกจากเลือดคุณแม่ NIPD (Non-invasive prenatal diagnosis)
เป็นนวัตกรรมการตรวจคัดกรองลูกน้อยในครรภ์แบบใหม่ล่าสุด สามารถค้นหาความผิดปกติ หรือตรวจโครโมโซมของทารกในครรภ์ได้จากเลือดของคุณแม่ โดยไม่มีผลกระทบต่อทารกในครรภ์ หรือไม่มีความเสี่ยงแท้ง ต่างจากการเจาะน้ำคร่ำที่มีความเสี่ยง เพราะทารกในครรภ์มีโอกาสที่จะแท้งจากการทำหัตถการการเจาะน้ำคร่ำได้
การตรวจในช่วงที่คุณตั้งครรภ์ 15 สัปดาห์ขึ้นไป
การตรวจเลือดคุณแม่ในไตรมาสที่สอง Second Trimester Blood Test หรือ Triple Marker (AFP , Free B HCG,uE3)
เป็นวิธีการตรวจสารชีวเคมีและฮอร์โมนในเลือดคุณแม่ตั้งครรภ์ไตรมาสที่สอง 3 ชนิด ได้แก่ alpha-fetoprotein (AFP) , ฮอร์โมน HCG และ unconjugated estriol (uE) ซึ่งได้ผลแม่นยำมากยิ่งขึ้นถึง 80-90% และไม่เสี่ยงแท้ง
การตรวจเลือดคุณแม่ในไตรมาสที่สองแบบ Quadruple Test หรือ Second Trimester Quad Test (AFP , Free B HCG , uE3 , Inhibin A)
คือวิธีการตรวจความเสี่ยงของลูกน้อยจากการเจาะเลือดแม่เพื่อหาสารและฮอร์โมนคล้ายกับการตรวจ Triple Marker แต่วิธีนี้จะเพิ่มการตรวจ inhibin A เข้ามาเป็นตัวที่ 4 และก็ทำให้ได้ผลตรวจที่แม่นยำมากขึ้น
การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis)
วิธีการตรวจที่ให้ความแม่นยำมากที่สุด 99% เช่นเดียวกับการตัดชิ้นเนื้อรก สามารถตรวจได้ทุกโครโมโซมในร่างกายของทารกทั้งหมด 46 แท่ง 23 คู่ บอกความเสี่ยงของกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมได้อย่างแม่นยำ บอกเพศได้ถูกต้อง ตลอดจนความผิดปกติอื่นๆของทารกในครรภ์ แต่การเจาะน้ำคร่ำถือเป็นหัตถการที่มีความเสี่ยงต่อการแท้งทารกในครรภ์ ซึ่งหากคุณแม่ที่ตรวจด้วยวิธีการอื่นๆ และมีผลบวก หรือพบความผิดปกติของทารก แพทย์จึงจะแนะนำให้เจาะน้ำคร่ำเพื่อยืนยัน หรือวินิจฉัยได้แม่นยำมากขึ้น
โดยปกติคนเราจะมีโคโมโซมจำนวน 13 คู่ หรือ 46 แท่ง แต่ในกรณีที่เป็นดาวน์ซินโดรม จะมีความผิดปกติที่เรียกว่า Trisomy 21 เกินมา 1 แท่ง กลายเป็น 3 แท่ง พบได้บ่อย 90 % และยังมีความผิดปกติในรูปแบบอื่นๆได้ เช่น การเกิด หรือ การย้ายตำแหน่งของโครโมโซม
ลักษณะของทารกดาวน์ซินโดรม
จะมีลักษะ คือ ศีรษะแบน รูปหน้าผิดปกติ ตาเฉียงและห่าง ดั้งจมูกแบน หูต่ำ ปากเล็ก และลิ้นโตคับปาก ตัวเตี้ย ขาสั้น มือและนิ้วสั้น กระดูกข้อกลางนิ้วก้อยหายไป ลายฝ่ามือตัดขวาง นิ้วโป้งและนิ้วชี้เท้าห่าง กล้ามเนื้ออ่อนนิ่มปวกเปียก ไม่ตึงตัว พัฒนาการช้าทั้งด้านร่างกายและสติปัญญา มีไอคิวต่ำ หรือภาวะปัญญาอ่อน และมักมีความผิดปกติอื่นๆรวมด้วย เช่น หัวใจพิการแต่กำเนิด หรือลำไส้อุดตัน
ความเสี่ยงตั้งครรภ์ทารกดาวน์ซินโดรม
- คุณแม่ตั้งครรภ์ตอนช่วงอายุมากกว่า 35 ปี มีโอกาสที่ทารกจะเป็นดาวน์ซินโดรม สูงถึง 1 ใน 250 และยิ่งอายุมากขึ้นก็จะยิ่งมีความเสี่ยงสูงขึ้น
- คุณแม่ที่เคยคลอดบุตรคนก่อนเป็นดาวน์ซินโดรม หากตั้งครรภ์ครั้งต่อไป ก็จะมีโอกาสที่ทารกจะเป็นดาวน์ซินโดรม
- ผู้ที่เคยมีประวัติคนในครอบครัวเป็นดาวน์ซินโดรม
- ผลตรวจอัลตราซาวด์พบลักษณะที่ชี้ว่าเป็นดาวน์ซินโดรมเช่น ทารกขาสั้น หรือมีลิ้นโตกว่าปกติ
การตรวจคัดกรองความผิดปกติของทารกในครรภ์
การตรวจในช่วงที่คุณแม่ตั้งครรภ์ 10-12 สัปดาห์ แพทย์จะมีวิธีการตรวจคัดกรองความเสี่ยงของทารก หรือโครโมโซม เพื่อดูความเสี่ยงของทารกในครรภ์จะเป็นดาวน์ซินโดรม
การตรวจชิ้นเนื้อรกหรือ CVS (Chorionic villous sampling)
เป็นการตรวจที่ให้ผลแม่นยำ คือการนำท่อส่องกล้องเข้าไปในปากมดลูก และใช้เครื่องมือดึงหรือดูดนำตัวอย่างรก ของทารกในครรภ์ออกมาตรวจที่ห้องปฏิบัติการ การตัดชิ้นเนื้อรกเพื่อนำมาตรวจนี้ให้ผลตรวจที่แม่นยำมาก สามารถตรวจได้ทุกโครโมโซม แต่คุณแม่จะเสี่ยงต่อการแท้งได้ จึงควรทำโดยแพทย์ที่มีความชำนาญในการทำหัตถการ
การตรวจอัลตราซาวด์ เพื่อวัดความหนาของน้ำที่สะสมบริเวณต้นคอทารก หรือ NT (Nuchal Translucency)
การใช้เครื่องอัลตราซาวด์ตรวจวัดความหนาบริเวณต้นคอของลูกน้อยในครรภ์ ซึ่งเมื่อตรวจแล้วพบว่าทารกมีความหนาของผนังคอมากกว่าปกติ จะมีความสัมพันธ์กับความเสี่ยงที่จะมีโครโมโซมผิดปกติ หรืออาจเป็นดาวน์ซินโดรมเพิ่มมากขึ้น วิธีการตรวจนี้ให้ผลค่อนข้างแม่นยำ และไม่มีความเสี่ยงต่อการแท้ง
การทำ NT ร่วมกับ การตรวจสารในเลือดคุณแม่ หรือตรวจเลือด Double Marker (PAPP-A , Free B HCG)
เป็นการตรวจร่วมกันทั้งการอัลตราซาวด์วัดความหนาของต้นคอทารก (NT) ร่วมกับการตรวจสารชีวเคมี และฮอร์โมนในเลือดคุณแม่ 2 ชนิด คือ Pregnancy - associated plasma protein A หรือ PAPP-A กับ Free beta subunit of human gonadotropin หรือ Free B - HCG ซึ่งการตรวจคัดกรองด้วยวิธีนี้ถือว่าได้ผลที่แม่นยำมากยิ่งขึ้นถึงประมาณ 90% และไม่เสี่ยงต่อการแท้ง
ตรวจคัดกรองความผิดปกติของลูกจากเลือดคุณแม่ NIPD (Non-invasive prenatal diagnosis)
เป็นนวัตกรรมการตรวจคัดกรองลูกน้อยในครรภ์แบบใหม่ล่าสุด สามารถค้นหาความผิดปกติ หรือตรวจโครโมโซมของทารกในครรภ์ได้จากเลือดของคุณแม่ โดยไม่มีผลกระทบต่อทารกในครรภ์ หรือไม่มีความเสี่ยงแท้ง ต่างจากการเจาะน้ำคร่ำที่มีความเสี่ยง เพราะทารกในครรภ์มีโอกาสที่จะแท้งจากการทำหัตถการการเจาะน้ำคร่ำได้
การตรวจในช่วงที่คุณตั้งครรภ์ 15 สัปดาห์ขึ้นไป
การตรวจเลือดคุณแม่ในไตรมาสที่สอง Second Trimester Blood Test หรือ Triple Marker (AFP , Free B HCG,uE3)
เป็นวิธีการตรวจสารชีวเคมีและฮอร์โมนในเลือดคุณแม่ตั้งครรภ์ไตรมาสที่สอง 3 ชนิด ได้แก่ alpha-fetoprotein (AFP) , ฮอร์โมน HCG และ unconjugated estriol (uE) ซึ่งได้ผลแม่นยำมากยิ่งขึ้นถึง 80-90% และไม่เสี่ยงแท้ง
การตรวจเลือดคุณแม่ในไตรมาสที่สองแบบ Quadruple Test หรือ Second Trimester Quad Test (AFP , Free B HCG , uE3 , Inhibin A)
คือวิธีการตรวจความเสี่ยงของลูกน้อยจากการเจาะเลือดแม่เพื่อหาสารและฮอร์โมนคล้ายกับการตรวจ Triple Marker แต่วิธีนี้จะเพิ่มการตรวจ inhibin A เข้ามาเป็นตัวที่ 4 และก็ทำให้ได้ผลตรวจที่แม่นยำมากขึ้น
การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis)
วิธีการตรวจที่ให้ความแม่นยำมากที่สุด 99% เช่นเดียวกับการตัดชิ้นเนื้อรก สามารถตรวจได้ทุกโครโมโซมในร่างกายของทารกทั้งหมด 46 แท่ง 23 คู่ บอกความเสี่ยงของกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมได้อย่างแม่นยำ บอกเพศได้ถูกต้อง ตลอดจนความผิดปกติอื่นๆของทารกในครรภ์ แต่การเจาะน้ำคร่ำถือเป็นหัตถการที่มีความเสี่ยงต่อการแท้งทารกในครรภ์ ซึ่งหากคุณแม่ที่ตรวจด้วยวิธีการอื่นๆ และมีผลบวก หรือพบความผิดปกติของทารก แพทย์จึงจะแนะนำให้เจาะน้ำคร่ำเพื่อยืนยัน หรือวินิจฉัยได้แม่นยำมากขึ้น
